T. Ben-Omran: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (71)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Phenotypic and Molecular Spectrum of Aicardi–Goutières Syndrome: a Study of 24 Patients

Al Mutairi, Fuad, Alfadhel, Majid, Nashabat, Marwan, El-Hattab, Ayman W., Ben-Omran, Tawfeg, Hertecant, Jozef, Eyaid, Wafaa, Ali, Rehab, Alasmari, Ali, Kara, Majdi, Al-Twaijri, Waleed, Filimban, Rana,

Журнал:

Pediatric Neurology

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.05 MB

english, 2017

2

New subtype of familial intracranial calcification in a mother and two children

Mahmoud F. Elsaid, Yanick J. Crow, John H. Livingston, Tawfeg Ben-Omran

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 137 KB

english, 2010

3

Glutamine supplementation in a child with inherited GS deficiency improves the clinical status and partially corrects the peripheral and central amino acid imbalance

Johannes Häberle, Noora Shahbeck, Khalid Ibrahim, Bernhard Schmitt, Ianina Scheer, Ruth O’Gorman, Farrukh A Chaudhry, Tawfeg Ben-Omran

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 622 KB

english, 2012

4

Mutations in zinc finger 407 [ZNF407] cause a unique autosomal recessive cognitive impairment syndrome

Kambouris, Marios, Maroun, Rachid C, Ben-Omran, Tawfeg, Al-Sarraj, Yasser, Errafii, Khaoula, Ali, Rehab, Boulos, Hala, Curmi, Patrick A, El-Shanti, Hatem

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 381 KB

english, 2014

5

Mutations in SMG9, Encoding an Essential Component of Nonsense-Mediated Decay Machinery, Cause a Multiple Congenital Anomaly Syndrome in Humans and Mice

Shaheen, Ranad, Anazi, Shams, Ben-Omran, Tawfeg, Seidahmed, Mohammed Zain, Caddle, L. Brianna, Palmer, Kristina, Ali, Rehab, Alshidi, Tarfa, Hagos, Samya, Goodwin, Leslie, Hashem, Mais, Wakil, Salma M

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.91 MB

english, 2016

6

Guidelines for acute management of hyperammonemia in the Middle East region

Alfadhel, Majid, Al Mutairi, Fuad, Makhseed, Nawal, Al Jasmi, Fatma, Al-Thihli, Khalid, Al-Jishi, Emtithal, Al-Sayed, Moeen, Al-Hassnan, Zuhair N, Al Murshedi, Fathiya, Häberle, Johannes, Ben-Omran, T

Журнал:

Therapeutics and Clinical Risk Management

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 350 KB

english, 2016

7

Mutations in Known Disease Genes Account for the Majority of Autosomal Recessive Retinal Dystrophies

Patel, Nisha, Alkuraya, Hisham, Alzahrani, Shahad Sharaf, Nowilaty, Sawsan R., Seidahmed, Mohammed Zain, Alhomedan, Amal, Ben-Omran, Tawfeg, Ghazi, Nicola G., Al-Aqeel, Aida, Al-Owain, Mohammed, Alzai

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.11 MB

english, 2018

8

Genetic, clinical and biochemical characterization of a large cohort of patients with hyaline fibromatosis syndrome

Cozma, Claudia, Hovakimyan, Marina, Iurașcu, Marius-Ionuț, Makhseed, Nawal, Selim, Laila A., Alhashem, Amal M., Ben-Omran, Tawfeg, Mahmoud, Iman G., Al Menabawy, Nihal M., Al-Mureikhi, Mariam, Martin,

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.34 MB

english, 2019

9

Genetic, clinical and biochemical characterization of a large cohort of patients with hyaline fibromatosis syndrome

Cozma, Claudia, Hovakimyan, Marina, Iurașcu, Marius-Ionuț, Makhseed, Nawal, Selim, Laila A., Alhashem, Amal M., Ben-Omran, Tawfeg, Mahmoud, Iman G., Al Menabawy, Nihal M., Al-Mureikhi, Mariam, Martin,

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2019

Файл:

PDF, 1.34 MB

2019

10

Structural central nervous system (CNS) anomalies in Kabuki syndrome

T. Ben-Omran, Ahmad S. Teebi

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 114 KB

english, 2005

11

A patient with mutations in DNA Ligase IV: Clinical features and overlap with Nijmegen breakage syndrome

Tawfeg I. Ben-Omran, Karen Cerosaletti, Patrick Concannon, Sheila Weitzman, Marjan M. Nezarati

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 111 KB

english, 2005

12

Late-onset cobalamin-C disorder: A challenging diagnosis

Tawfeg I. Ben-Omran, Hubert Wong, Susan Blaser, Annette Feigenbaum

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 232 KB

english, 2007

13

Further delineation of the Van den Ende–Gupta syndrome

Rehab Ali, Mariam Almureikhi, Fatima Al-Musaifri, Venkatraman Bhat, Ahmad Teebi, Tawfeg Ben-Omran

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 296 KB

english, 2010

14

Phenotypic heterogeneity in Woodhouse–Sakati syndrome: Two new families with a mutation in the C2orf37 gene

Tawfeg Ben-Omran, Rehab Ali, Mariam Almureikhi, Seham Alameer, Muna Al-Saffar, Christopher A. Walsh, Jillian M. Felie, Ahmad Teebi

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 160 KB

english, 2011

15

Array-based genomic delineation of a familial duplication 11q14.1–q22.1 associated with recurrent depression

Elena Kolomietz, Tawfeg Ben-Omran, David Chitayat, Mimi Mah, Jillian Murphy, Gloria Nie, Ikuko Teshima

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 207 KB

english, 2006

16

Molecular neonatal screening for homocystinuria in the Qatari population

Johannes Zschocke, Moustafa Kebbewar, Hongying Gan-Schreier, Christine Fischer, Junmin Fang-Hoffmann, Julia Wilrich, Ghassan Abdoh, Tawfeg Ben-Omran, Noora Shahbek, Martin Lindner, Hilal Al Rifai, Abd

Журнал:

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 94 KB

english, 2009

17

Lissencephaly, IgG subclass immunodeficiency, and a connective tissue disorder: a new syndrome?

Mohammad S. Ehlayel, Tawfeg Ben-Omran, Venkatraman Bhat, Ahmad S. Teebi

Журнал:

Journal of Neurology

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 223 KB

english, 2009

18

Neonatal severe hyperparathyroidism: further clinical and molecular delineation

Fawziya A. Al-Khalaf, Adel Ismail, Ashraf T. Soliman, David E. C. Cole, Tawfeg Ben-Omran

Журнал:

European Journal of Pediatrics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 135 KB

english, 2011

19

Atypical phenotype in a boy with a maple syrup urine disease

T. I. Ben-Omran, S. Blaser, H. Phillips, J. Callahan, A. Feigenbaum

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 372 KB

english, 2006

20

Implementation of extended neonatal screening and a metabolic unit in the State of Qatar: Developing and optimizing strategies in cooperation with the Neonatal Screening Center in Heidelberg

M. Lindner, G. Abdoh, J. Fang-Hoffmann, N. Shabeck, M. Al Sayrafi, M. Al Janahi, S. Ho, M. O. Abdelrahman, T. Ben-Omran, A. Bener, A. Schulze, H. Al Rifai, G. Al Thani, G. F. Hoffmann

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 297 KB

english, 2007

21

A series of pregnancies in women with inherited metabolic disease

Janneke G Langendonk, Jonathan CP Roos, Lindsay Angus, Monique Williams, François PJ Karstens, Johannes BC de Klerk, Charlé Maritz, Tawfeg Ben-Omran, Catherine Williamson, Robin H Lachmann, Elaine Mur

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 125 KB

english, 2012

22

Mutations in SCARF2 Are Responsible for Van Den Ende-Gupta Syndrome

Natascia Anastasio, Tawfeg Ben-Omran, Ahmad Teebi, Kevin C.H. Ha, Emilie Lalonde, Rehab Ali, Mariam Almureikhi, Vazken M. Der Kaloustian, Junhui Liu, David S. Rosenblatt, Jacek Majewski, Loydie A. Jer

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 639 KB

english, 2010

23

Newborn Population Screening for Classic Homocystinuria by Determination of Total Homocysteine from Guthrie Cards

Hongying Gan-Schreier, Moustafa Kebbewar, Junmin Fang-Hoffmann, Julia Wilrich, Ghassan Abdoh, Tawfeg Ben-Omran, Noora Shahbek, Abdulbari Bener, Hilal Al Rifai, Abdul Latif Al Khal, Martin Lindner, Joh

Журнал:

The Journal of Pediatrics

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 171 KB

english, 2010

24

Mutations in BCKD-kinase Lead to a Potentially Treatable Form of Autism with Epilepsy

Novarino, G., El-Fishawy, P., Kayserili, H., Meguid, N. A., Scott, E. M., Schroth, J., Silhavy, J. L., Kara, M., Khalil, R. O., Ben-Omran, T., Ercan-Sencicek, A. G., Hashish, A. F., Sanders, S. J., Gu

Журнал:

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 649 KB

english, 2012

25

Natural course of glutamine synthetase deficiency in a 3 year old patient

Johannes Häberle, Noora Shahbeck, Khalid Ibrahim, Georg F. Hoffmann, Tawfeg Ben-Omran

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 603 KB

english, 2011

26

Whole exome sequencing unravels disease-causing genes in consanguineous families in Qatar

Fahiminiya, S., Almuriekhi, M., Nawaz, Z., Staffa, A., Lepage, P., Ali, R., Hashim, L., Schwartzentruber, J., Abu Khadija, K., Zaineddin, S., Gamal, H., Majewski, J., Ben-Omran, T.

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 811 KB

english, 2014

27

Field and temperature dependence of dielectric properties in -based piezoceramics

Hall, D A, Ben-Omran, M M, Stevenson, P J

Журнал:

Journal of Physics Condensed Matter

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 194 KB

english, 1998

28

Mutations in CSPP1 Lead to Classical Joubert Syndrome

Akizu, Naiara, Silhavy, Jennifer L., Rosti, Rasim Ozgur, Scott, Eric, Fenstermaker, Ali G., Schroth, Jana, Zaki, Maha S., Sanchez, Henry, Gupta, Neerja, Kabra, Madhulika, Kara, Majdi, Ben-Omran, Tawfe

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.27 MB

english, 2014

29

Whole-Exome Sequencing Identifies Mutated C12orf57 in Recessive Corpus Callosum Hypoplasia

Akizu, Naiara, Shembesh, Nuri M., Ben-Omran, Tawfeg, Bastaki, Laila, Al-Tawari, Asma, Zaki, Maha S., Koul, Roshan, Spencer, Emily, Rosti, Rasim Ozgur, Scott, Eric, Nickerson, Elizabeth, Gabriel, Stace

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 954 KB

english, 2013

30

The extended nationwide newborn screening program in the state of Qatar (in cooperation with the Neonatal Screening Centre in University Children Hospital Heidelberg-Germany) — 10year outcome

Abdoh, Ghassan M., Ben-Omran, Tawfeg, Shabeck, Noora, Ali, Rehab, Fang-Hoffmann, Junmin, Lindner, Martin, AlRifai, Hilal A., Hoffmann, Georg F.

Журнал:

Clinical Biochemistry

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 44 KB

english, 2014

31

Ageing of high field dielectric properties in -based piezoceramics

Hall, D A, Ben-Omran, M M

Журнал:

Journal of Physics Condensed Matter

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 166 KB

english, 1998

32

Whole genome sequencing identifies a novel occludin mutation in microcephaly with band-like calcification and polymicrogyria that extends the phenotypic spectrum

Elsaid, Mahmoud F., Kamel, Hussein, Chalhoub, Nader, Aziz, Nahla Abdel, Ibrahim, Khalid, Ben-Omran, Tawfeg, George, Binu, Al-Dous, Eman, Mohamoud, Yasmin, Malek, Joel A., Ross, M. Elizabeth, Aleem, Al

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 230 KB

english, 2014

33

Cono-spondylar dysplasia: Clinical, radiographic, and molecular findings of a previously unreported disorder

Ben-Omran, Tawfeg, Lakhani, Shenela, Almureikhi, Mariam, Ali, Rehab, Takahashi, Atsushi, Miyake, Noriko, Matsumoto, Naomichi, Ikegawa, Shiro, Superti-Furga, Andrea, Unger, Sheila

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.03 MB

english, 2014

34

Katanin p80 Regulates Human Cortical Development by Limiting Centriole and Cilia Number

Hu, Wen F., Pomp, Oz, Ben-Omran, Tawfeg, Kodani, Andrew, Henke, Katrin, Mochida, Ganeshwaran H., Yu, Timothy W., Woodworth, Mollie B., Bonnard, Carine, Raj, Grace Selva, Tan, Thong Teck, Hamamy, Hanan

Журнал:

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 6.63 MB

english, 2014

35

Aspartylglucosaminuria: Unusual Neonatal Presentation in Qatari Twins With a Novel Aspartylglucosaminidase Gene Mutation and 3 New Cases in a Turkish Family

Opladen, T., Ebinger, F., Zschocke, J., Sengupta, D., Ben-Omran, T., Shahbeck, N., Moog, U., Fischer, C., Burger, F., Haas, D., Ruef, P., Harting, I., Al-Rifai, H., Hoffmann, G. F.

Журнал:

Journal of Child Neurology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 374 KB

english, 2014

36

Inactivating mutations in MFSD2A, required for omega-3 fatty acid transport in brain, cause a lethal microcephaly syndrome

Guemez-Gamboa, Alicia, Nguyen, Long N, Yang, Hongbo, Zaki, Maha S, Kara, Majdi, Ben-Omran, Tawfeg, Akizu, Naiara, Rosti, Rasim Ozgur, Rosti, Basak, Scott, Eric, Schroth, Jana, Copeland, Brett, Vaux, K

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.38 MB

english, 2015

37

Nonsense mutation in the WDR73 gene is associated with Galloway-Mowat syndrome

Ben-Omran, Tawfeg, Fahiminiya, Somayyeh, Sorfazlian, Natalie, Almuriekhi, Mariam, Nawaz, Zafar, Nadaf, Javad, Abu Khadija, Kitam, Zaineddin, Samiha, Kamel, Hussein, Majewski, Jacek, Tropepe, Vincent

Журнал:

Journal of Medical Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 630 KB

english, 2015

38

SDHA mutations causing a multisystem mitochondrial disease: novel mutations and genetic overlap with hereditary tumors

Renkema, G Herma, Wortmann, Saskia B, Smeets, Roel J, Venselaar, Hanka, Antoine, Marion, Visser, Gepke, Ben-Omran, Tawfeg, van den Heuvel, Lambert P, Timmers, Henri J L M, Smeitink, Jan A, Rodenburg,

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1013 KB

english, 2015

39

Secondary NAD+deficiency in the inherited defect of glutamine synthetase

Hu, Liyan, Ibrahim, Khalid, Stucki, Martin, Frapolli, Michele, Shahbeck, Noora, Chaudhry, Farrukh A., Görg, Boris, Häussinger, Dieter, Penberthy, W. Todd, Ben-Omran, Tawfeg, Häberle, Johannes

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 722 KB

english, 2015

40

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Qatar: Report of a Novel Mutation in Ceroid-Lipofuscinosis, Neuronal 5 in the Arab Population

Al-Kowari, M. K., Hassan, S., El-Said, M. F., Ben-Omran, T., Hedin, L., Mole, S. E., Badii, R.

Журнал:

Journal of Child Neurology

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 449 KB

english, 2011

41

Clinical Application of Whole-Exome Sequencing

Liew, Wendy K. M., Ben-Omran, Tawfeg, Darras, Basil T., Prabhu, Sanjay P., De Vivo, Darryl C., Vatta, Matteo, Yang, Yaping, Eng, Christine M., Chung, Wendy K.

Журнал:

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 433 KB

english, 2013

42

Hyperinsulinism-hyperammonaemia syndrome: novel mutations in the GLUD1 gene and genotype-phenotype correlations

Kapoor, R. R, Flanagan, S. E, Fulton, P., Chakrapani, A., Chadefaux, B., Ben-Omran, T., Banerjee, I., Shield, J. P, Ellard, S., Hussain, K.

Журнал:

European Journal of Endocrinology

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 106 KB

english, 2009

43

Intrafamilial clinical heterogeneity of CSPP1 -related ciliopathy

Ben-Omran, Tawfeg, Alsulaiman, Reem, Kamel, Hussein, Shaheen, Ranad, Alkuraya, Fowzan S.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2015

Файл:

PDF, 2.40 MB

2015

44

Autosomal Recessive Inheritance of GLUT1 Deficiency Syndrome

J. Klepper, H. Scheffer, M. Elsaid, E. Kamsteeg, M. Leferink, T. Ben-omran

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 282 KB

english, 2009

45

Small aminothiol compounds improve the function of Arg to Cys variant proteins: effect on the human cystathionine β-synthase p.R336C

Mendes, Marisa I.S., Smith, Desireé E.C., Vicente, João B., de Almeida, Isabel Tavares, Ben-Omran, Tawfeg, Salomons, Gajja S., Rivera, Isabel A., Leandro, Paula, Blom, Henk J.

Журнал:

Human Molecular Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 858 KB

english, 2015

46

Intrafamilial clinical heterogeneity of CSPP1 -related ciliopathy

Ben-Omran, Tawfeg, Alsulaiman, Reem, Kamel, Hussein, Shaheen, Ranad, Alkuraya, Fowzan S.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.40 MB

english, 2015

47

De novo POGZ mutations are associated with neurodevelopmental disorders and microcephaly

Ye, Yizhou, Cho, Megan T., Retterer, Kyle, Alexander, Nora, Ben-Omran, Tawfeg, Al-Mureikhi, Mariam, Cristian, Ingrid, Wheeler, Patricia G., Crain, Carrie, Zand, Dina, Weinstein, Veronique, Vernon, Hil

Журнал:

Molecular Case Studies

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1007 KB

english, 2015

48

Intracranial Calcifications in Autoimmune Polyendocrinopathy Candidiasis Ectodermal Dystrophy (APECED) Syndrome: A Case Report and Literature Review

Alkaphoury, M., Kamel, H., Abujarir, Rawia, Ben-Omran, T.

Журнал:

Journal of Pediatric Neuroradiology

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 215 KB

english, 2015

49

[Society of Petroleum Engineers SPE Annual Fall Technical Conference and Exhibition - Houston, Texas (1978-10-01)] SPE Annual Fall Technical Conference and Exhibition - A Two-Dimensional, Two-Phase Compositional Model Which Uses A Moving Point Method

Ben-Omran, Abdelhay M., Green, Don W.

Мова:

english

Файл:

PDF, 756 KB

english

50

Further supporting evidence for the SATB2 -associated syndrome found through whole exome sequencing

Zarate, Yuri A., Perry, Hazel, Ben-Omran, Tawfeg, Sellars, Elizabeth A., Stein, Quinn, Almureikhi, Mariam, Simmons, Kirk, Klein, Ophir, Fish, Jennifer, Feingold, Murray, Douglas, Jessica, Kruer, Micha

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1019 KB

english, 2015